세종충남대병원 이비인후과 김봉직 교수 공동연구팀이 자가염증성질환의 난청 진료 가이드라인을 세계 최초로 정립해 주목된다.
이번 연구를 통해 최근 난청 분야의 화두 중 하나인 자가염증성질환 난청 환자들에 대한 개인맞춤형 정밀 의료와 인공와우 이식이 청각 재활기법에 효과적이라는 것을 세계 최초로 입증했다.
자가염증성질환은 ‘NLRP3’라는 유전자 이상으로 자가염증을 일으키고 발열, 관절염 등의 전신증상 유발과 함께 난청 발생까지 유발하는데 치료제로 기존 류마티스 관절염에 사용되던 항염증제인 아나킨라(Anakinra)가 효과적이라는 보고가 있고 난청도 이 약물에 반응하는 것으로 알려져 있다.
하지만 구체적인 청각 임상 양상과 약물 효과, 특히 예후인자에 대한 연구는 제대로 진행된 바 없다.
세종충남대병원 김봉직 교수 연구팀(제1저자 김봉직 교수)과 분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수 연구팀(교신저자 최병윤 교수), 서울대 어린이병원 이소영 교수 연구팀(제1저자 김영호 전공의, 교신저자 이소영 교수)은 17명의 자가염증성질환 환자 및 가계(家系)를 분석하는 연구를 진행했다.
이를 통해 자가염증성질환에서의 난청 양상, 약물치료 효과, 난청 예후인자와 함께 청각 재활방법으로 인공와우 수술 결과를 보고함으로써 자가염증성질환의 난청과 치료에 있어 유전자에 기반을 둔 정밀의료적 진료 가이드라인을 세계 최초로 정립했다.
또 자가염증성질환 원인으로 ‘NLRP3’ 유전자 문제가 절대적이고 부모에는 나타나지 않고 자식 대에서만 나타나는 발병양상을 보고했으며 아나킨라를 이용한 약물 치료는 진단시 청력 상태와 MRI에서의 달팽이관 조영(造影) 증강 여부가 청력의 예후에 중요한 역할을 하는 것을 확인했다.
유전자 돌연변이의 조기 진단으로 조기 치료를 통해 난청 진행을 억제할 수 있고 환자에게 시행한 인공와우 이식을 통해 성공적인 청각 재활 결과를 얻어 자가염증성질환에서도 고도 난청 환자는 인공와우 이식을 적극 고려할 수 있다는 것을 입증했다.
김봉직 교수는 “이번 연구를 통해 자가염증성질환 관련 진료의 모든 부분을 망라하는 정밀의학적 접근법의 근거 제시와 성공적인 수술 결과를 세계 최초로 체계적으로 입증해 난청 환자들의 불안감을 불식시키는 효과를 거뒀다”며 “혈액검사, 영상검사와 유전자 분석을 통해 인공와우 수술을 포함한 철저한 개인 맞춤별 치료를 시행하는 만큼 적기에 치료를 받으면 치료 효과를 극대화할 수 있다”고 강조했다.
한편 이번 연구 결과는 저명한 국제학술지 ‘류마톨로지’(Rheumatology)와 ‘오톨로지 앤 뉴로톨로지’(Otology and Neurotology) 최근호에 각각 게재됐다.
